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por Ámbar (74.195 puntos) en Temas generales

La investigación, publicada en el Journal of the American Medical Association, analizó la variación de la composición genética de cuatro pacientes varones jóvenes con COVID-19 grave de dos familias, que no tenían afecciones médicas preexistentes que los predispusieran a la enfermedad mortal.

 

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Según los científicos del Centro Médico de la Universidad de Radboud en los Países Bajos, los pacientes tenían variantes del gen TLR7, junto con defectos en la producción de moléculas del sistema inmunológico de interferones tipo I y II. Dijeron que los pacientes que antes estaban bien antes de desarrollar insuficiencia respiratoria debido a COVID-19 grave, necesitaban ventilación mecánica en la UCI.

Una secuenciación clínica rápida de todos los genes realizados en el estudio, y la segregación en los miembros de la familia disponibles, encontraron que las variantes del gen TLR7 en los pacientes tenían una pérdida de función.

"En esta serie de casos de cuatro pacientes varones jóvenes con COVID-19 grave, se identificaron variantes supuestas de pérdida de función raras del TLR7 cromosómico X que estaban asociadas con respuestas de IFN de tipo I y II deterioradas", escribieron los científicos en el estudio .

Los investigadores explicaron que los genes TLR ayudan a producir una familia de receptores de proteínas en la superficie de las células humanas que juegan un papel importante en el reconocimiento de los patógenos. Dijeron que estos receptores reconocen agentes infecciosos como bacterias y virus en el cuerpo y activan el sistema inmune.

"TLR7 desencadena la producción de los llamados interferones, señalando proteínas que son esenciales en la defensa contra las infecciones de virus", explicaron los científicos. Investigaciones anteriores habían señalado que las alteraciones en el gen TLR7 pueden provocar que casi ninguna de estas proteínas receptoras se produzca. Si bien la función TLR7 hasta ahora nunca se había asociado con un error innato de inmunidad, los nuevos hallazgos, según los científicos, indican que su papel es esencial para la protección contra el nuevo coronavirus.

 

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"Por lo tanto, parece que el virus puede replicarse sin molestias porque el sistema inmunitario no recibe el mensaje de que el virus ha invadido", explicó el genetista Alexander Hoischen, coautor del estudio.

"Debido a que TLR7, que debe identificar al intruso y posteriormente activar la defensa, apenas está presente. Esa podría ser la razón de la gravedad de la enfermedad en estos hermanos", dijo Hoischen.

 

Los investigadores también se encontraron con otro par de hermanos jóvenes que se enfermaron gravemente con COVID-19 y que ingresaron en la UCI para ventilación mecánica. Cuando los científicos investigaron el código genético de estos dos hermanos, nuevamente vieron un error en la composición del gen TRL7.

"Sin embargo, el efecto sobre el gen es el mismo, porque estos hermanos tampoco producen suficiente proteína TLR7 funcional. De repente, tuvimos cuatro jóvenes con un defecto en el mismo gen, todos los cuales habían enfermado gravemente por el SARS-CoV -2 virus ", dijo Hoischen. El descubrimiento, según los científicos, no solo proporciona más información sobre el funcionamiento fundamental del sistema inmune, sino que también puede tener consecuencias importantes para el tratamiento de pacientes con COVID-19 gravemente enfermos.

2 Respuestas

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por Zafiro (258.765 puntos)
La neta no entendi nada.

Mejor vamos por unos tacos Max!
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por Azurita (91.860 puntos)

Espero no tener ese genimage

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